【冰桶挑战发起人去世 终年34岁】2014年，由美国波士顿学院前棒球选手、身患渐冻人症的Pete Frates发起的冰桶挑战风靡全球，该挑战旨在为渐冻人症患者筹集研究经费，同时提高大众对该病的认识。2019年12月9日，波士顿学院宣布，Pete Frates去世，终年34岁。他的家人发表声明，感谢这些年来大家的关爱。

一则新闻将笔者的记忆带回至2014年。大家是否还记得在2014年风靡全球的冰桶挑战活动，全球各地的科技界大佬、职业运动员、娱乐界明星纷纷响应。我们回顾一下什么是冰桶挑战，ALS冰桶挑战赛（ALS Ice Bucket Challenge）要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗肌肉萎缩性侧索硬化症捐出100美元。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。

肌肉萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis.ALS）也叫渐冻症，是一种神经退行性疾病，其特征是脊髓、脑干和运动皮层的运动神经元丧失，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现【1】。渐冻症目前是不可治愈的，被世界卫生组织列为五大绝症之一，只能通过药物和仪器尽量延长患者的生命。随着病情的加重，病人先是身上的肌肉逐渐萎缩无力，然后行动能力、进食能力逐渐减退，最后大多数病人因呼吸肌无力而死于呼吸衰竭，通常在症状首次出现后的3～5年内死亡。

根据美国疾病控制和预防中心估计，大约有1.2-1.5万名美国人患有渐冻症。根据全球患病率为5.2/10万，估算我国约有6万患者。著名物理学家史蒂芬·霍金也是渐冻人之一，霍金先生在21岁时就被诊断为了渐冻症，当时医生宣布他只能活2年，积极的心态、良好的治疗和保健手段使霍金先生坚持到了76岁，也给人类历史留下不朽的科学财富。

迄今为止，共有4款药物获得FDA批准治疗ALS，其中3款为不同剂型的利鲁唑产品：Exservan（利鲁唑口腔膜剂）、Rilutek（利鲁唑片剂）、Tiglutik（利鲁唑混悬剂）、Radicava（edaravone，依达拉奉静脉注射液）【2】。在2019年7月之前，我国唯一经临床认证能有效缓解渐冻症的口服药物是利鲁唑片。今年7月底，Radicava（依达拉奉静脉注射液）获得我国国家药品监督管理局（NMPA）批准【3】。这对于我国临床治疗渐冻症又多了个选择，这里要提醒大家的是暂未批准国产的依达拉奉相关产品增加治疗该病的适应症，因此相关的各厂家临床结论还有待考究。

下面我们一起来了解一下这两个药物:

一般认为,ALS的发病机制主要包括基因突变、氧化应激、兴奋毒性、线粒体异常和免疫炎症反应等【6】。在一项研究中发现ALS 在大约 10% 的病例中是家族性的，sigma-1受体突变占家族病例的20%【7】。另一项研究发现谷胱甘肽代谢功能障碍可能涉及ALS的发病机制【8】。而对于渐冻症的治疗也在不停地向前发展着，在一项研究中研究姜黄素口服补充剂略有减缓ALS疾病进展，改善有氧代谢和氧化损伤【9】。

尽管渐冻症仍是一种无法治愈的罕见疾病，除了做到早期诊断，尽早治疗，再通过使用延缓病情发展的药物进行治疗，给予患者良好的营养支持、呼吸支持和心理治疗等【10】，能够更好地改善患者的生活质量，延长患者生存期。

最后是一段对渐冻人的描述：

对于他们而言，最痛苦的不是不能运动和最终的死亡，而是整个病程中，始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。

你触摸他的身体，他能感知，但无法给你回应；

你与他说话，他能清楚的听到，但是做不出想要表达的表情；

他清醒的大脑看着肌肉一点点消失，甚至在肌肉与神经元失联之前会有肉眼可见的跳动，那其实是生命最后的挣扎

愿上天善待这些折翼的天使们，愿未来的科技与医疗战胜这个不治之症！祝愿，平安。

[1]中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(7):531-533.

[2]https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-appro es-drug-treat-als

[3]http://www.bioon.com/article/6747220.html

[4]利鲁唑片说明书

[5]https://www.radicava.com/patient/learn/understanding-radicava/how-radicava-may-help/

[6]郭永强,李森,张海鸿,伍亚民.肌萎缩侧索硬化发病机制的研究进展[J].中国康复理论与实践,2017,23(06):685-689.

[7]Al-Saif A , Al-Mohanna F , Bohlega S . A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis[J]. Annals of Neurology, 2011, 70(6):913-919.

[8]Lihong Yang,Xiaohong Lv,Hanzhi Du. Causal effects of serum metabolites on amyotrophic lateral sclerosis: A Mendelian randomization study[J]. Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry,2020,97.

[9]Chico L , Ienco E C , Bisordi C , et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Oxidative Stress: A Double-Blind Therapeutic Trial After Curcumin Supplementation[J]. CNS & Neurological Disorders - Drug Targets (Formerly Current Drug Targets - CNS & Neurological Disorders), 2018.

[10]Millwer R. Practice parameter : The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review)[J]. 2015, 22(8):1104-1118.

作者：胡和立 深圳市宝安区妇幼保健院主管药师、药事网成员

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